我国每30秒就有1名缺陷儿出生,先心病成“头号”出生缺陷

发布时间:2019-09-18 23:46    浏览次数:

原标题:我国每30秒就有1名缺陷儿出生,先心病成“头号”出生缺陷

每一个新生命的降临,都是来到父母身边的小天使。可是由于出生缺陷的发生,让迎接新生命的喜悦,也笼罩了一层阴云。

出生缺陷,即我们平时所说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。如先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、神经管缺陷、唇腭裂、先天性甲状腺功能低下等。

2012年原国家卫生部公布我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增80万~120万名缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中先天性心脏病(以下简称“先心病”)是最常见的新生儿先天畸形,每年都有近20万个新生宝宝受其威胁。

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,借此机会,今天袋鼠麻麻就和大家一起认识下先心病。

一、什么是先心病?

在讲先心病之前,我们先来看看心脏是如何工作的。

我们的心脏结构就像并排的两套“一室一厅”,有4扇单向门,连通着两个院子——肺循环和体循环。

身体各处的血液汇集后先进入右心房,经过一扇门“三尖瓣”进入右心室,随着心脏有力的收缩,经过肺动脉瓣,被推入身体的小花园——肺,血液释放掉二氧化碳等代谢废物,带上满满的氧气而变得鲜红,转头进入左心房,穿过“二尖瓣”进左心室,又被推动着出了主动脉瓣的大门,奔往全身各处。

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怀孕后的第2~8周,是胚胎心脏发育的关键期,宝宝的心脏会由一根单腔心管发育成接近成人的、结构复杂的心脏。然而也是在这个关键期里,由于种种原因造成了心脏发育的停滞或异常,就会出现畸形,即先心病。

健康的心脏都是相似的,而先心病的心脏则千奇百怪,有的房间墙壁破了洞,比如很常见的房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、卵圆孔未闭(PFO)。

有的门坏了,该开时开不大,该闭时又关不严,比如主动脉瓣/肺动脉瓣狭窄、二尖瓣/三尖瓣反流。

有的不按图纸施工,心脏和血管的结构发育异常,比如单心室、大动脉转位等。

有的是胎儿期特有的小路“动脉导管”出生后没及时闭合拆除,主动脉里一部分富含氧气的血液没有流向身体,而是偷懒又去肺里转了一圈,给肺动脉增加了额外的负担。

先心病的种类繁杂,在此无法尽述,而这些畸形让本该沿着单行线前进的血液“违反交规”乱跑,轻者可能终生没有任何症状,重者则会严重缺氧、影响发育,甚至出生不久即夭折。

在这里我们要特别说一下,临床上非常常见、也是很多家长非常关心的“卵圆孔未闭”,它是怎么回事呢?

在我们心脏靠上方的2个腔之间,有两堵薄薄的墙,墙上各有一个小洞,这就是“卵圆孔”。

开放的卵圆孔

这个小小的通道,是胎儿时期正常的血液通路,来自胎盘的血液经过这里进入胎儿的左心房、心室,然后将氧和营养物质输送到全身。

胎儿血液循环

但当宝宝出生时,随着脐带离断,肺开始工作,宝宝右心房的压力下降,而左心房压力升高,这种压力变化会把隔开左右心房的两堵墙挤压贴合在一起,我们成之为“功能性闭合”,随后的1年内,这两堵墙就融合长在一起了。

正常的房间隔

所以严格来说,新生儿的卵圆孔未闭并不是发育畸形,而是正常生长发育过程中的一个阶段,在出生后卵圆孔未闭的孩子中,约77.6%会在1岁前逐渐闭合,而5%~10%的人终生不闭合。

因此发现宝宝卵圆孔未闭的,只要尺寸不大、通过这里分流的血液量不多、心功能正常,即使终生不处理,孩子的生活也不受影响。如果缺损较大、分流量大,可以通过手术修补,家长不用太紧张。

不过近年来有研究表明,卵圆孔未闭可能与不明原因的多发性血栓、偏头痛等疾病有关,封闭卵圆孔可能对于这类人有益。

二、为何做了产检还生出先心病宝宝?

有家长这样问,既然现在都产检,难道不能在胎儿时期就发现先心病的存在吗?千辛万苦才怀上宝宝却查出有先心病,是不是查出问题,就必须终止妊娠?

咱前面说过,先心病也分很多种,对于病情较轻、出生后经过手术预后好的胎儿,医生往往会建议保留,在后续治疗费用方面,国内有很多爱心救助项目,可以资助先心病患儿手术,也有医院开展先心病免费治疗。只有特别严重的复杂型先心病,医生会在征得父母同意之后,再建议终止妊娠。

在产检的过程中,普通B超、大排畸、胎儿心脏彩超都会发现一部分先心病患儿,但由于医疗水平的局限性等因素,并不是所有的先心病胎儿都能被检查出来。更多的是在新生儿体检时被医生发现,或是出现症状后被家人发现。

三、先心病宝宝有哪些症状?

有些家长问,宝宝鼻尖、口唇发青、呼吸急促、容易出汗,或者体检时发现心脏有杂音,会不会是心脏问题?

其实先心病的分型很多,症状也千差万别,最明显易发现的,主要是以下这几种:

1、心脏杂音:

因为独特的血流特点,多数先心病都可能听到到响亮、粗糙杂音。但有杂音不代表有先心病,无杂音也可能有严重的先心病,很多正常的孩子也能听到生理性杂音。如果发现有心脏杂音,还需要再进行心脏超声等辅助检查,才能做出准确可靠的判断。

2、口唇指甲青紫、杵状指:

有的只在哭闹、剧烈活动后出现青紫,医学上称为发绀或紫绀。严重先心病患儿,如大血管错位、法洛四联症等,会持续有口唇、指(趾)甲床、鼻尖青紫。

指甲青紫、杵状指

3、吃奶费劲、呼吸急促、体力差:

由于心功能差、供血不足导致缺氧,严重先心病的宝宝会出现吃奶费劲、易呛奶、呕吐、多汗等表现,运动量稍微增大就会呼吸急促、大量出汗。

四、先心病几岁手术最好?

部分先心病对血液循环没有明显的影响,而且有自愈的机会,如缺损比较小的卵圆孔未闭、房缺、室缺,就暂时不需要治疗,遵医嘱定期复查就可以了。而另外一些情况严重的宝宝,必须手术治疗。

有的家长会觉得,宝宝还小、身体又比较弱,能禁得起手术折腾吗?等大一些再手术吧。结果不仅耽误孩子的正常发育,还失去了手术的最佳时机。

比如最常见的室缺、房缺,缺损大、分流量大,甚至反复出现心衰、肺炎就必须尽早手术;大动脉转位可能要在新生儿期就进行手术,否则患儿很难存活。所以说,先心病手术的时机应该根据患儿的具体病情而定。经过积极治疗,大部分先心病宝宝能够恢复到和健康孩子一样的生长发育。

为减少先心病等出生缺陷的发生,世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。

一级预防:进行婚前体检和孕前体检,结合体检结果,医生可对某些遗传缺陷作出诊断,尽量降低风险甚至规避风险。

有复发性流产、死产等不良孕产史的夫妻双方,家族中有染色体病或者先天畸形个体,长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人或者为发育障碍、智力低下的患者等,在备孕前进行染色体检测十分必要。

如果计划备孕,最好选择最佳生育年龄,高龄产妇各项风险会增加。并根据医生指导,调整生活习惯,正确补充叶酸,以预防神经管缺陷的发生等。

二级预防:通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的先天缺陷,做到早发现、早干预,减少缺陷儿的出生。

虽然孕期产检比较繁琐,但千万不要心存侥幸,一定要根据医生建议按规产检。

三级预防:对新生儿进行筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,争取选择最佳的治疗时机。

拥有一个健康、聪明的宝宝是每一位父母的心愿,希望大家都能重视婚检、产检,发现问题及时干预,实现优生优育,不要让一些宝宝还未降生就成为“折翼的天使”!

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